Συγγενείς ανωμαλίες
Τι είναι οι συγγενείς ανωμαλίες;
Μια συγγενής ανωμαλία είναι ένα πρόβλημα που εμφανίζεται σε ένα μωρό κατά την ανάπτυξη του μέσα στη μήτρα. Περίπου 1 στα 33 μωρά στις Η.Π.Α. γεννιέται με κάποια συγγενή ανωμαλία (γενετικό ελάττωμα).
Οι συγγενείς ανωμαλίες μπορεί να είναι ασήμαντες ή σοβαρές. Μπορεί να επηρεάζουν την εμφάνιση, τη λειτουργία των οργάνων και τη σωματική και διανοητική ανάπτυξη. Τα περισσότερα γενετικά ελαττώματα εμφανίζονται στους πρώτους τρεις μήνες της εγκυμοσύνης, όταν τα όργανα εξακολουθούν να σχηματίζονται. Μερικά γενετικά ελαττώματα είναι ακίνδυνα. Άλλα χρειάζονται μακροχρόνια ιατρική περίθαλψη. Τα σοβαρά γενετικά ελαττώματα είναι η κύρια αιτία βρεφικού θανάτου στις Η.Π.Α., αντιπροσωπεύοντας το 20%. της βρεφικής θνησιμότητας.
Τι προκαλεί τις συγγενείς ανωμαλίες;
Οι συγγενείς ανωμαλίες μπορεί να είναι αποτέλεσμα:
- Γενετικά αίτια
- Συμπεριφοράς και τρόπου ζωής
- Έκθεση σε ορισμένα φάρμακα και χημικές ουσίες
- Λοιμώξεων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
- Συνδυασμοί αυτών των παραγόντων
Ωστόσο, οι ακριβείς αιτίες ορισμένων συγγενών ανωμαλιών συχνά παραμένουν άγνωστες.
Γενετικά αίτια
Η μητέρα ή ο πατέρας μπορεί να μεταφέρουν γενετικές ανωμαλίες στο μωρό τους. Οι γενετικές ανωμαλίες εμφανίζονται όταν ένα γονίδιο είναι ελαττωματικό λόγω μετάλλαξης ή αλλαγής. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα γονίδιο ή μέρος ενός γονιδίου μπορεί να λείπει. Αυτά τα ελαττώματα συμβαίνουν κατά τη σύλληψη και συχνά δεν μπορούν να αποφευχθούν. Ένα συγκεκριμένο ελάττωμα μπορεί να εμφανιστεί για πρώτη φορά σε ένα βρέφος και να μην προϋπάρχει στο οικογενειακό ιστορικό του ενός ή και των δύο γονέων.
Μη γενετικά αίτια
Τα αίτια ορισμένων συγγενών ανωμαλιών μπορεί να είναι δύσκολο ή αδύνατο να εντοπιστούν.
Ωστόσο, ορισμένες συμπεριφορές αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης συγγενών ανωμαλιών. Αυτές περιλαμβάνουν το κάπνισμα, τη χρήση παράνομων ναρκωτικών και την κατανάλωση αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Άλλοι παράγοντες, όπως η έκθεση σε τοξικές χημικές ουσίες ή ιούς, αυξάνουν επίσης τον κίνδυνο.
Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για συγγενείς ανωμαλίες;
Όλες οι έγκυες γυναίκες έχουν κάποιο κίνδυνο να γεννήσουν ένα παιδί με γενετικό ελάττωμα.
Ο κίνδυνος αυξάνεται υπό οποιαδήποτε από τις ακόλουθες συνθήκες:
- Οικογενειακό ιστορικό συγγενών ανωμαλιών ή άλλων γενετικών διαταραχών
- Χρήση ναρκωτικών, κατανάλωση αλκοόλ ή κάπνισμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
- Ηλικία μητέρας 35 ετών και άνω
- Ανεπαρκής προγεννητική φροντίδα
- Ιογενείς ή βακτηριακές λοιμώξεις για τις οποίες δεν έχει χορηγηθεί αγωγή, συμπεριλαμβανομένων των σεξουαλικά μεταδιδόμενων νοσημάτων.
- Χρήση ορισμένων φαρμάκων υψηλού κινδύνου, όπως η ισοτρετινοΐνη και το λίθιο
- Γυναίκες με προϋπάρχοντα προβλήματα υγείας, όπως ο σακχαρώδης διαβήτης, διατρέχουν επίσης μεγαλύτερο κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με συγγενή ανωμαλία.
Ποιες είναι συχνές συγγενείς ανωμαλίες;
Οι συγγενείς ανωμαλίες ταξινομούνται συνήθως ως δομικές ή λειτουργικές και αναπτυξιακές.
Οι δομικές ανωμαλίες αφορούν περιπτώσεις όπου λείπει ή είναι παραμορφωμένο ένα συγκεκριμένο μέρος του σώματος.
Οι πιο συνηθισμένες δομικές ανωμαλίες είναι:
- Καρδιακά ελαττώματα
- Λαγόχειλος ή λυκόστομα (όταν υπάρχει άνοιγμα ή σχίσιμο στο χείλος ή στην οροφή του στόματος)
- Δισχιδής ράχη (όταν ο νωτιαίος μυελός δεν αναπτύσσεται σωστά)
- Ραιβοϊπποποδία (το πόδι δείχνει προς τα μέσα αντί για εμπρός)
Λειτουργικά ή αναπτυξιακά γενετικά ελαττώματα έχουν σαν αποτέλεσμα ένα τμήμα του σώματος ή ο οργανισμός να μην λειτουργεί σωστά.
Αυτά συχνά προκαλούν νοητικές ή αναπτυξιακές διαταραχές. Λειτουργικά ή αναπτυξιακά γενετικά ελαττώματα περιλαμβάνουν μεταβολικά διαταραχές, προβλήματα των αισθητηρίων οργάνων και προβλήματα νευρικού συστήματος.
Οι πιο συνηθισμένοι τύποι λειτουργικών ή αναπτυξιακών συγγενών ανωμαλιών περιλαμβάνουν:
- Σύνδρομο Down, το οποίο προκαλεί καθυστέρηση στη σωματική και διανοητική ανάπτυξη
- Δρεπανοκυτταρική νόσος, η οποία εμφανίζεται όταν τα ερυθρά αιμοσφαίρια γίνονται παραμορφωμένα
- Κυστική ίνωση, η οποία βλάπτει τους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα
Μερικά παιδιά αντιμετωπίζουν σωματικά προβλήματα που σχετίζονται με συγκεκριμένα γενετικά ελαττώματα. Ωστόσο, πολλά παιδιά δεν εμφανίζουν ορατές ανωμαλίες. Τα ελαττώματα μπορεί μερικές φορές να μην εντοπιστούν για μήνες ή ακόμη και χρόνια μετά τη γέννηση του παιδιού.
Πώς γίνετε η διάγνωση των συγγενών ανωμαλιών;
Πολλοί τύποι γενετικών ανωμαλιών μπορούν να διαγνωστούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Ο υπερηχογραφικός έλεγχος που πραγματοποιείται στα διάφορα στάδια της κύησης μπορεί να βοηθήσει να διαγνώσουν ορισμένες συγγενείς ανωμαλίες κατά την ενδομήτρια ζωή.
Μπορεί επίσης να πραγματοποιηθούν και άλλες εξετάσεις, όπως εξετάσεις αίματος, βιοψία τροφοβλάστης και αμνιοκέντηση. Αυτές οι εξετάσεις συνήθως προσφέρονται σε γυναίκες που έχουν κυήσεις υψηλότερου κινδύνου για εμφάνιση συγγενών ανωμαλιών, λόγω οικογενειακού ιστορικού, προχωρημένης μητέρας ηλικίας, παθολογικών ευρημάτων στον προγεννητικό έλεγχο ή άλλων γνωστών παραγόντων κινδύνου.
Οι προγεννητικές εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν στον εντοπισμό των εγκύων που έχουν λοίμωξη ή άλλες καταστάσεις που είναι επιβλαβής για το μωρό.
Μια φυσική εξέταση και τεστ ακοής και όρασης μπορεί επίσης να βοηθήσει τον γιατρό να διαγνώσει γενετικές ανωμαλίες μετά τη γέννηση του μωρού. Μια εξέταση αίματος για μεταβολικά νοσήματα μπορεί να βοηθήσει τους γιατρούς να διαγνώσουν κάποια γενετικά ελαττώματα λίγο μετά τη γέννηση, πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα.
Είναι σημαντικό να γνωρίζετε ότι ο προγεννητικός έλεγχος δεν εντοπίζει πάντα τις συγγενείς ανωμαλίες. Επίσης σε ορισμένες περιπτώσεις είναι δυνατό ο προγεννητικός έλεγχος να εντοπίσει ψευδώς συγγενείς ανωμαλίες. Ωστόσο, οι περισσότερες συγγενείς ανωμαλίες μπορούν να διαγνωστούν με βεβαιότητα μετά τη γέννηση.
Πώς αντιμετωπίζονται οι συγγενείς ανωμαλίες;
Οι επιλογές θεραπείας ποικίλλουν ανάλογα με την κατάσταση και το επίπεδο σοβαρότητας.
Μερικές συγγενείς ανωμαλίες μπορούν να διορθωθούν πριν από τη γέννηση ή λίγο μετά.
Άλλες συγγενείς ανωμαλίες, ωστόσο, μπορεί να επηρεάσουν ένα παιδί για το υπόλοιπο της ζωής του.
Οι ήπιες συγγενείς ανωμαλίες μπορεί να είναι αγχωτικές, αλλά συνήθως δεν επηρεάζουν τη συνολική ποιότητα ζωής.
Σοβαρά γενετικά ελαττώματα, όπως εγκεφαλική παράλυση ή η δισχιδής ράχη, μπορεί να προκαλέσουν μακροχρόνια αναπηρία ή ακόμη και θάνατο.
Φάρμακα: Τα φάρμακα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία ορισμένων συγγενών ανωμαλιών ή για τη μείωση του κινδύνου επιπλοκών από ορισμένες από αυτές. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να συνταγογραφηθεί φάρμακο στη μητέρα για να αντιμετωπισθεί το αίτιο που μπορεί να προκαλέσει μια συγγενή ανωμαλία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, όπως για παράδειγμα σε συγγενείς λοιμώξεις.
Χειρουργικές επεμβάσεις: Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να διορθώσει ορισμένες συγγενείς ανωμαλίες ή να ανακουφίσει επιβλαβή συμπτώματα. Μερικά άτομα με συγγενείς ανωμαλίες, όπως οι σχιστίες (λαγόχειλο και λυκόστομα), μπορεί να υποβληθούν σε πλαστική χειρουργική τόσο για λειτουργικούς όσο και για αισθητικούς λόγους. Πολλά μωρά με συγγενείς καρδιοπάθειες θα χρειαστούν επίσης χειρουργική επέμβαση.
Φροντίδα σπίτι: Οι γονείς μπορούν να λάβουν οδηγίες για να ακολουθήσουν συγκεκριμένες οδηγίες για τη σίτιση, το μπάνιο και την παρακολούθηση ενός βρέφους με συγγενείς ανωμαλίες.
Πώς μπορούν να προληφθούν οι συγγενείς ανωμαλίες;
Πολλά συγγενείς ανωμαλίες δεν μπορούν να αποφευχθούν, αλλά υπάρχουν μερικοί τρόποι για να μειωθεί ο κίνδυνος απόκτησης μωρού με συγγενείς ανωμαλίες. Οι γυναίκες που σκοπεύουν να μείνουν έγκυες πρέπει να αρχίσουν να λαμβάνουν συμπληρώματα φυλικού οξέος πριν από τη σύλληψη. Αυτά τα συμπληρώματα πρέπει επίσης να λαμβάνονται σε όλη τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου. Το φυλικό οξύ μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη ελαττωμάτων της σπονδυλικής στήλης και του εγκεφάλου. Συμπληρώματα διατροφής συνιστώνται επίσης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Οι γυναίκες πρέπει να αποφεύγουν την κατανάλωση αλκοόλ, τη χρήση ναρκωτικών και προϊόντων καπνού κατά τη διάρκεια και μετά την εγκυμοσύνη. Πρέπει επίσης να προσέχουν όταν παίρνουν ορισμένα φάρμακα. Ορισμένα φάρμακα που είναι συνήθως ασφαλή μπορεί να προκαλέσουν σοβαρά γενετικά ελαττώματα όταν λαμβάνονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Φροντίστε να ενημερώσετε το γιατρό σας για τυχόν φάρμακα που παίρνετε, συμπεριλαμβανομένων φαρμάκων και συμπληρωμάτων χωρίς ιατρική συνταγή.
Τα περισσότερα εμβόλια είναι ασφαλή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Στην πραγματικότητα, ορισμένα εμβόλια μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη γενετικών ανωμαλιών. Υπάρχει θεωρητικός κίνδυνος βλάβης σε ένα αναπτυσσόμενο έμβρυο με μερικά εμβόλια που περιέχουν ζώντες εξασθενημένους ιούς και επομένως αυτά δεν πρέπει να χορηγούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Θα πρέπει να συμβουλευτείτε το γιατρό σας ποια εμβόλια είναι απαραίτητα και ασφαλή.
Η διατήρηση ενός υγιούς βάρους βοηθά επίσης στη μείωση του κινδύνου επιπλοκών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Οι γυναίκες με προϋπάρχουσες παθήσεις, όπως ο σακχαρώδης διαβήτης, πρέπει να προσέχουν ιδιαίτερα για τη διαχείριση της υγείας τους.
Είναι εξαιρετικά σημαντικό να παρακολουθείτε τακτικά προγεννητικά ραντεβού. Εάν η εγκυμοσύνη σας θεωρείται υψηλού κινδύνου, ο γιατρός σας μπορεί να σας συστήσει επιπλέον εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου για να εντοπίσει συγγενείς ανωμαλίες.
Γενετική συμβουλευτική
Ένας κλινικός γενετιστής μπορεί να συμβουλεύει ζευγάρια με οικογενειακό ιστορικό για μια συγγενή ανωμαλία ή άλλους παράγοντες κινδύνου για γενετικές ανωμαλίες. Μπορούν να καθορίσουν την πιθανότητα το μωρό σας να γεννηθεί με συγγενείς ανωμαλίες αξιολογώντας το οικογενειακό ιστορικό και τα ιατρικά αρχεία. Μπορούν επίσης να ζητήσουν επιπλέον εξετάσεις για να αναλύσουν τα γονίδια της μητέρας, του πατέρα και του μωρού.
Σχετικά θέματα:
