Αυχενική διαφάνεια (υπερηχογράφημα 11 - 13 εβδομάδων)
Για πιο λόγο γίνεται η εξέταση;
Σκοπός της εξέτασης είναι ο προσδιορισμός του κινδύνου που υπάρχει σε κάθε κύηση σε συνάρτηση με την ηλικία της μητέρας, για την παρουσία στο έμβρυο διαφόρων χρωμοσωμικών ανωμαλιών, συχνότερη από τις οποίες είναι το σύνδρομο Down.
Κάθε γυναίκα έχει την πιθανότητα να αποκτήσει ένα παιδί με χρωμοσωμική ανωμαλία.
Η πιθανότητα αυτή, για τις συνήθεις χρωμοσωμικές ανωμαλίες, εξαρτάται από την ηλικία της μέλλουσας μητέρας και αυξάνει όσο αυξάνει η ηλικία της.
Τι είναι η αυχενική διαφάνεια;
Η αυχενική διαφάνεια είναι η παρουσία υποδόριου υγρού πίσω από τον αυχένα του εμβρύου.
Η ποσότητα αυτού του υγρού ποικίλει μεταξύ των εμβρύων.
Η ύπαρξη αυξημένης ποσότητας αποτελεί σημαντικό δείκτη που αυξάνει την πιθανότητα ύπαρξης στο έμβρυο κάποιας χρωμοσωμικής ανωμαλίας (π.χ. σύνδρομο Down, τρισωμία 18, τρισωμία 13) ή ανωμαλίας από το καρδιαγγειακό του σύστημα (συγγενείς καρδιοπάθειες).
Η διαπίστωση αυξημένης αυχενικής διαφάνειας δε σημαίνει απαραίτητα, ότι το έμβρυο αυτό δεν είναι υγιές, όμως μπορεί να αποτελέσει σοβαρή ένδειξη για περαιτέρω έλεγχο του εμβρύου, με κάποια επεμβατική μέθοδο προγεννητικού ελέγχου, όπως είναι η βιοψία τροφοβλάστης (χοριακής λάχνης) και η αμνιοπαρακέντηση.
Τι ελέγχεται με την εξέταση;
Ελέγχεται το πάχος του αυχένα του εμβρύου, της καρδιακής συχνότητας, και του κεφαλουραίου μήκους του εμβρύου, σύμφωνα με τις οδηγίες του Fetal Medicine Foundation, καθώς και έλεγχος της ανατομίας του εμβρύου και στη συνέχεια, με τη βοήθεια ειδικού λογισμικού, προσδιορίζεται ο κίνδυνος για την ύπαρξη κάποιας χρωμοσωμικής ανωμαλίας.
Κατά τη διενέργεια της εξέτασης πέρα από τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας μπορούν να προσδιοριστούν και άλλοι παράγοντες που μπορούν να επηρεάσουν τον κίνδυνο που έχει το έμβρυο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως η παρουσία ρινικού οστού, η συχνότητα της καρδιάς του εμβρύου, η ροή του αίματος στο φλεβώδη πόρο, η ανεπάρκεια της τριγλώχινας βαλβίδας της καρδιάς, η παρουσία μονήρους ομφαλικής αρτηρίας, η μεγακύστη, ο εξόμφαλος κ.α.
Ρινικό οστό
Στις 11 – 13 εβδομάδες κύησης το ρινικό οστό θεωρείται ότι απουσιάζει σε περίπου 1%-3% των φυσιολογικών εμβρύων και σε περισσότερα από τα μισά έμβρυα με τρισωμίες 21, 13 και 18.
Το εύρος της γωνίας του προσώπου
Το εύρος της γωνίας του προσώπου θα είναι παθολογικό σε περίπου 5% των φυσιολογικών εμβρύων και σε σε περισσότερα από τα μισά έμβρυα που παρουσιάζουν τρισωμία 21, 13 και 18.
Ροή αίματος στον φλεβώδη πόρο
Ο φλεβώδης πόρος είναι ένα μικρό αγγείο που συνδέει την ομφαλική φλέβα με την κάτω κοίλη φλέβα και παίζει καθοριστικό ρόλο στην προνομιακή μεταφορά αίματος πλούσιου σε οξυγόνο στον εγκέφαλο του εμβρύου.
Η ροή του αίματος στον φλεβώδη πόρο έχει χαρακτηριστική κυματομορφή (κύμα α). Η παθολογική μορφή (αναστροφή) του κύματος α σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, καρδιακές διαμαρτίες και εμβρυϊκό θάνατο. Εντούτοις, σε περίπου 80% των περιπτώσεων με αναστροφή του κύματος α, η έκβαση της κύησης είναι φυσιολογική.
Αναστροφή κύματος α σε κυήσεις 11 – 13 εβδομάδων παρατηρείται σε περίπου 3% των φυσιολογικών εμβρύων και σε περισσότερα από τα μισά έμβρυα με τρισωμίες 21, 13 και 18. Για την τρισωμία 21 η εκτίμηση ροής του φλεβώδους πόρου αυξάνει το ποσοστό της ανίχνευσης από 90% σε 95% και μειώνει τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα από 3% σε 2,5%.
Ροή αίματος στην τριγλώχινα βαλβίδα
Όπως στην περίπτωση του φλεβώδη πόρου έτσι και η διαπίστωση παλινδρόμησης στη ροή της τριγλώχινος βαλβίδας της καρδιάς αυξάνει τον κίνδυνο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες και για την παρουσία σοβαρών ανωμαλιών από την καρδιά του εμβρύου.
Παλινδρόμηση της τριγλώχινος σε κύηση 11 – 13 εβδομάδων παρατηρείται σε περίπου 3% των φυσιολογικών εμβρύων, σε περισσότερα από τα μισά έμβρυα με τρισωμία 21 και περίπου σε ένα στα τρία έμβρυα με τρισωμίες 13 και 18. Για την τρισωμία 21 η εκτίμηση ροής του φλεβώδους πόρου αυξάνει το ποσοστό της ανίχνευσης από 90% σε 95% και μειώνει τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα από 3% σε 2,5%.
PAPP-A
Η ευαισθησία της εξέτασης μπορεί να αυξηθεί, όταν γίνει παράλληλα και μέτρηση δυο ορμονών της PAPP-A και της β χοριακής γοναδοτροπίνης. Σε κυήσεις με έμβρυα με τρισωμία 21 η συγκέντρωση της ελεύθερης β-hCG στον ορό της μητέρας είναι αυξημένη σε σχέση με κυήσεις με φυσιολογικά έμβρυα, ενώ η PAPP-A είναι χαμηλότερη. Σε κυήσεις με έμβρυα με τρισωμία 18 ή 13, τόσο η β-hCG, όσο και η PAPP-A είναι ελαττωμένες
Επίσης κατά τη διάρκεια της εξέτασης πραγματοποιείται και ένας αδρός έλεγχος της ανατομίας του εμβρύου. Το 40% των σοβαρών ανατομικών ανωμαλιών του εμβρύου μπορούν να διαγνωσθούν κατά το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας. Επίσης πραγματοποιείται διαλογή των κυήσεων που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν στη συνέχεια της εγκυμοσύνης επιπλοκές όπως η προεκλαμψία, η ενδομήτρια καθυστέρηση της αύξησης του εμβρύου και ο πρόωρος τοκετός και οι οποίες μπορούν αν ωφεληθούν από την εφαρμογή πρώιμης φαρμακευτικής παρέμβασης.
Πότε γίνετε η εξέταση;
Γίνεται από την 11η εβδομάδα έως την 14 εβδομάδα, όταν το μήκος του εμβρύου είναι μεταξύ 45 και 84 χιλιοστά.
Θα πρέπει να κάνω αυχενική διαφάνεια εφόσον σκοπεύω να υποβληθώ σε μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο;
Συνιστάται η πραγματοποίηση της αυχενικής διαφάνειας σε όλες τις εγκύους, ανεξάρτητα από την πρόθεσή τους να υποβληθούν ή όχι σε μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο (Non Invasive Prenatal Testing or Screening, NIPT/NIPS) με ελεύθερο εμβρυικό DNA (cfDNA).
Η εξέταση του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA αποτελεί σήμερα την καλύτερη μέθοδο εκτίμησης του κινδύνου (screening) για τις τρισωμίες 21, 18 και 13.
Ο έλεγχος με αυχενική διαφάνεια και τους βιοχημικούς δείκτες πλεονεκτεί της εξέτασης του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA καθώς παρέχει τη δυνατότητα ελέγχου της εμβρυϊκής ανατομίας καθώς και της πιθανότητας άλλων συγγενών βλαβών. Επιπλέον δίνει τη δυνατότητα εκτίμησης του κινδύνου για την εμφάνιση επιπλοκών της εγκυμοσύνης, όπως ο πρόωρος τοκετός ή η καθυστέρηση της ενδομήτριας ανάπτυξης και της πρώιμης θεραπευτικής παρέμβασης, ώστε να μειωθούν οι κίνδυνοι αυτοί.
Από ποιον γίνετε η εξέταση;
Η αυχενική διαφάνεια (όπως και το υπερηχογράφημα β' επιπέδου και ο επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος) πρέπει να πραγματοποιείται από εξιδικευμένους υπερηχογραφιστές, που ασχολούνται αποκλειστικά με τον προγεννητικό έλεγχο, είναι πιστοποιημένοι από το Fetal Medicine Foundation (FMF) και οι οποίοι συμμετέχουν σε συνεχή ετήσιο έλεγχο των αποτελεσμάτων τους για ανανέωση της αδειοδότησης τους.
Σχετικά άρθρα:
