Κυστική ίνωση
Τι είναι η κυστική ίνωση;
Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική διαταραχή. Προκαλείται από ένα παθολογικό γονίδιο που μεταβιβάζεται από τους γονείς στο παιδί. Είναι μια πάθηση που επηρεάζει όλα τα όργανα του σώματος και συχνότερα δημιουργεί προβλήματα από το πεπτικό και το αναπνευστικό.
Σε ορισμένες περιπτώσεις αποτελεί σημαντικό πρόβλημα υγείας και μειώνει το προσδόκιμο επιβίωσης του πάσχοντα. Δεν επηρεάζει την εμφάνιση ή τη διανοητική ικανότητα του πάσχοντα.
Τι προκαλεί την κυστική ίνωση;
Η κυστική ίνωση είναι μια υπολειπόμενη διαταραχή. Σε μια υπολειπόμενη διαταραχή και οι δυο γονείς πρέπει να έχουν από ένα αντίγραφο του παθολογικού γονιδίου για να μεταβιβάζουν την πάθηση στο παιδί τους. Κάποιος που έχει ένα παθολογικό γονίδιο για μια υπολειπόμενη πάθηση είναι φορέας για την πάθηση αυτή και μπορεί να μην εμφανίζει κλινικές εκδηλώσεις. Αν και οι δυο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί τους έχει 25% πιθανότητα να έχει την πάθηση, 50% πιθανότητα να είναι φορέας και 25% να μην είναι φορέας.
Ποια είναι τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης;
Τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλουν τόσο στο είδος, όσο και στη βαρύτητα. Οι ασθενείς με κυστική ίνωση παράγουν παχιά και κολλώδη βλέννα σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος όργανα, με αποτέλεσμα της σταδιακή καταστροφή και τελικώς την ανεπάρκεια τους. Η βλέννα αυτή αυξάνει σταδιακά και αποφράσσει τους πνεύμονες, με συνέπεια προβλήματα στην αναπνοή και την ανάπτυξη λοιμώξεων. Επίσης μπορεί να επηρεάσει το πεπτικό δυσχεραίνοντας την προώθηση και απορρόφηση των τροφών. Οι περισσότεροι άνδρες με κυστική ίνωση είναι στείροι.
Υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία για την κυστική ίνωση;
Νεότερα φάρμακα και θεραπείες έχουν βελτιώσει την πρόγνωση των ασθενών με κυστική ίνωση. Δεν υπάρχει ίαση της νόσου.
Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για κυστική ίνωση;
Ο κίνδυνος να είναι κάποιος φορέας της κυστικής ίνωσης διαφέρει στις διάφορες φυλές και εθνικότητες. Φορείς απαντώνται συχνότερα σε λευκούς πληθυσμούς. Αποτελεί τη συχνότερη κληρονομική νόσο της λευκής φυλής. Επίσης σε οικογένειες με ιστορικό κυστικής ίνωσης, υπάρχει αυξημένος κίνδυνος παρουσίας φορέων.
Στην Ελλάδα είναι φορείς το 4%-5% του γενικού πληθυσμού, ενώ κάθε χρόνο γεννιούνται 50-60 παιδιά με κυστική ίνωση.
Μπορεί να γίνει έλεγχος για να διαπιστωθεί αν κάποιος είναι φορέας κυστικής ίνωσης;
Μπορεί να γίνει έλεγχος σε ζευγάρια που σκοπεύουν να τεκνοποιήσουν για να διαπιστωθεί αν έχουν κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με κυστική ίνωση. Ο έλεγχος γίνετε με δείγμα αίματος και μπορεί να γίνει και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αν διαπιστωθεί ότι οι γονείς μπορεί να πραγματοποιηθεί έλεγχος στο έμβρυο, για να διαπιστωθεί να πάσχει από κυστική ίνωση.
Τι σημαίνει αν ο έλεγχος είναι αρνητικός;
Αν η εξέταση είναι αρνητική, η πιθανότητα να είναι κανείς φορέας ενός γονιδίου κυστικής ίνωσης είναι μικρή. Υπάρχουν ορισμένα σπάνια γονίδια κυστικής ίνωσης, που δεν μπορούν να εντοπιστούν, όμως είναι εξαιρετικά σπάνια.
Τι σημαίνει αν και οι δυο γονείς είναι φορείς;
Αν και οι δυο γονείς είναι φορείς γονιδίου της κυστικής ίνωσης, το έμβρυο έχει 25% πιθανότητα να πάσχει από κυστική ίνωση. Πιο πιθανό είναι να είναι και το έμβρυο φορέας (50%), ενώ έχει και 25% πιθανότητα να μην είναι φορέας γονιδίου της κυστικής ίνωσης.
Με ποια εξέταση προγεννητικού ελέγχου μπορεί να εντοπισθεί αν ένα έμβρυο πάσχει από κυστική ίνωση;
Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης στο έμβρυο μπορεί να γίνει με βιοψία τροφοβλάστης ή με αμνιοπαρακέντηση.
Ποιες επιλογές υπάρχουν αν το έμβρυο διαγνωστεί με κυστική ίνωση;
Υπάρχουν δυο επιλογές:
- Συνέχιση της εγκυμοσύνης και προετοιμασία για το μεγάλωμα ενός παιδιού με κυστική ίνωση. Τα ζευγάρια μπορούν να αξιοποιήσουν το χρόνο έως τον τοκετό για να ενημερωθούν για την πάθηση, τις υπάρχουσες θεραπευτικές επιλογές, και τις εμπειρίες άλλων οικογενειών που μεγαλώνουν παιδιά με κυστική ίνωση.
- Τερματισμός της εγκυμοσύνης.
Γονείς που είναι φορείς κυστικής ίνωσης, ποιες επιλογές έχουν όσον αφορά μελλοντικές εγκυμοσύνες;
Αν κάποιος έχει διαγνωστεί ότι είναι φορέας κυστικής ίνωσης, αυτό είναι οριστικό και δεν αλλάζει. Αν και οι δυο γονείς είναι φορείς, αυτό σημαίνει ότι έχουν 25% πιθανότητα σε κάθε εγκυμοσύνη να αποκτήσουν παιδί με κυστική ίνωση. Εφόσον θέλουν να γνωρίζουν αν το έμβρυο τους έχει ή όχι κυστική ίνωση, θα πρέπει να κάνουν βιοψία τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση σε κάθε εγκυμοσύνη.
Άλλες επιλογές περιλαμβάνουν:
- Χρήση σπέρματος δότη ή ωαρίων δότριας.
- Εξωσωματική γονιμοποίηση με τη χρήση ωαρίων και σπέρματος του ζευγαριού και εφαρμογή προεμφυτευτικής διάγνωσης, για να διαπιστωθεί αν το ωάριο ή το σπερματοζωάριο είναι φορέας κυστικής ίνωσης.
- Υιοθεσία.
Σχετικά θέματα:
