Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος
Τι είναι ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος;
Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (Non Invasive Prenatal Testing or Screening, NIPT/NIPS) είναι μια εξέταση που χρησιμοποιεί το ελεύθερο εμβρυικό DNA (cfDNA) που κυκλοφορεί στο μητρικό αίμα για τον προσδιορισμό με μεγάλη ακρίβεια, του κινδύνου που παρουσιάζει το έμβρυο να εμφανίζει ορισμένες γενετικές ανωμαλίες, όπως σύνδρομο Down (τρισωμία 21), σύνδρομο Edward’s (τρισωμία 18), σύνδρομο Patau (τρισωμία 13) καθώς και αριθμητικές ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων (X και Y).
Σε ποιες κυήσεις μπορεί να γίνει η εξέταση;
Σε μονήρεις κυήσεις μεγαλύτερες των 9 εβδομάδων.
Υπάρχουν περιορισμένα δεδομένα για την εφαρμογή της μεθόδου σε δίδυμες κυήσεις. Επομένως, η χρήση της μεθόδου του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA σε δίδυμες κυήσεις συνιστάται να γίνεται με επιφύλαξη, και μετά από ενημέρωση, για τους περιορισμούς που υπάρχουν.
Είναι ακατάλληλο για κυήσεις με 3 ή περισσότερα έμβρυα.
Τα υπάρχοντα δεδομένα δεν υποστηρίζουν τη χρήση του ελεύθερου εμβρυικόύ DNA για τον έλεγχο των υπομικροσκοπικών χρωμοσωματικών ανωμαλιών (μικροελλείψεις και διπλασιασμούς).
Πότε πρέπει να γίνεται η εξέταση;
Η εξέταση συνίσταται να γίνεται μετά από την αυχενική διαφάνεια (υπερηχογράφημα 11-13 εβδομάδων).
Θα πρέπει να κάνω αυχενική διαφάνεια εφόσον σκοπεύω να υποβληθώ σε μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο;
Συνιστάται η πραγματοποίηση της αυχενικής διαφάνειας σε όλες τις εγκύους, ανεξάρτητα από την πρόθεσή τους να υποβληθούν ή όχι σε μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο.
Η εξέταση του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA αποτελεί σήμερα την καλύτερη μέθοδο εκτίμησης του κινδύνου (screening) για τις τρισωμίες 21, 18 και 13.
Ο έλεγχος με αυχενική διαφάνεια και τους βιοχημικούς δείκτες πλεονεκτεί της εξέτασης του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA καθώς παρέχει τη δυνατότητα ελέγχου της εμβρυϊκής ανατομίας καθώς και της πιθανότητας άλλων συγγενών βλαβών. Το 40% των σοβαρών ανατομικών ανωμαλιών του εμβρύου μπορούν να διαγνωσθούν κατά το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας. Επιπλέον δίνει τη δυνατότητα εκτίμησης του κινδύνου για την εμφάνιση επιπλοκών της εγκυμοσύνης, όπως ο πρόωρος τοκετός ή η καθυστέρηση της ενδομήτριας ανάπτυξης και της πρώιμης θεραπευτικής παρέμβασης, ώστε να μειωθούν οι κίνδυνοι αυτοί.
Πως γίνετε η εξέταση;
Η εξέταση γίνετε με μια απλή αιμοληψία της μητέρας. Το δείγμα αποστέλλεται σε εργαστήριο στις ΗΠΑ.
Ποια είναι τα χαρακτηριστικά έχει της εξέτασης;
- Δεν έχει κίνδυνο αποβολής.
- Έχει μεγάλη ακρίβεια (99,2%), αλλά μικρότερη της αμνιοπαρακέντησης ή της βιοψίας τροφοβλάστης (βιοψίας χοριακής λάχνης) και για αυτό δεν είναι διαγνωστική εξέταση. Δηλαδή δε μας λέει αν το έμβρυο έχει ή όχι πρόβλημα, αλλά αν έχει υψηλή ή χαμηλή πιθανότητα να έχει πρόβλημα. Επομένως πρόκειται για μια δοκιμασία διαλογής (screening), όπως και η αυχενική διαφάνεια, αλλά με μεγαλύτερη ακρίβεια. Σε περίπτωση υψηλής πιθανότητας συνίσταται επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (βιοψία τροφοβλάστης, αμνιοπαρακέντηση) για να επιβεβαιωθεί το αποτέλεσμα , ενώ σε περίπτωση χαμηλής πιθανότητας, εξηγείται στο ζευγάρι ότι ο κίνδυνος να παρουσιάζει το έμβρυο κάποια από τις ελεγχόμενες χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι μικρός.
- Μπορεί να δώσει αξιόπιστες πληροφορίες μόνο για 4 ζεύγη χρωμοσωμάτων: 13, 18, 21 και για τα φυλετικά χρωμοσώματα (X και Υ). Τα υπάρχοντα δεδομένα δεν υποστηρίζουν τη χρήση του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου για τις υπομικροσκοπικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες (μικροελλείψεις και διπλασιασμούς).
Σε πόσο χρόνο έχουμε το αποτέλεσμα;
Τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα σε 2-3 εβδομάδες.
Υπάρχει μια πιθανότητα περίπου 5% να μην έχουμε αποτέλεσμα. Αυτό δε σημαίνει αρνητικό ή θετικό αποτέλεσμα, αλλά αποτυχία της εξέτασης λόγω μικρής ποσότητας ελεύθερου εμβρυϊκού DNA (cfDNA) στο μητρικό αίμα.
Πως ερμηνεύετε το αποτέλεσμα;
Ένα χαμηλού κινδύνου αποτέλεσμα σημαίνει ότι ο κίνδυνος ύπαρξης των εξεταζόμενων ανωμαλιών είναι εξαιρετικά μικρός, αλλά δε μπορεί να το αποκλείσει.
Ένα υψηλού κινδύνου αποτέλεσμα δε σημαίνει ότι το έμβρυο πάσχει από μια από τις εξεταζόμενες ανωμαλίες, αλλά αυτό είναι εξαιρετικά πιθανό. Για αυτό το λόγο θα πρέπει να επιβεβαιώνεται το αποτέλεσμα με μια επεμβατική μέθοδο προγεννητικού ελέγχου (βιοψία τροφοβλάστης, αμνιοπαρακέντηση).
Σχετικά άρθρα:
