Τι είναι οι συγγενείς ανωμαλίες;
Μια συγγενής ανωμαλία είναι ένα πρόβλημα που εμφανίζεται σε ένα μωρό μωρό κατά την ανάπτυξη του μέσα στη μήτρα. Περίπου 1 στα 33 μωρά στις Η.Π.Α. γεννιέται με κάποια συγγενή ανωμαλία (γενετικό ελάττωμα).
Τι είναι η κυστική ίνωση;
Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική διαταραχή. Προκαλείται από ένα παθολογικό γονίδιο που μεταβιβάζεται από τους γονείς στο παιδί. Είναι μια πάθηση που επηρεάζει όλα τα όργανα του σώματος και συχνότερα δημιουργεί προβλήματα από το πεπτικό και το αναπνευστικό.
Για πιο λόγο γίνεται η εξέταση;
Ο κύριος σκοπός του υπερηχογραφήματος β' επιπέδου είναι ο λεπτομερής έλεγχος της εμβρυϊκής ανατομίας.
Τι είναι ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος;
Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (Non Invasive Prenatal Testing or Screening, NIPT/NIPS) είναι μια εξέταση που χρησιμοποιεί το ελεύθερο εμβρυικό DNA (cfDNA) που κυκλοφορεί στο μητρικό αίμα για τον προσδιορισμό με μεγάλη ακρίβεια, του κινδύνου που παρουσιάζει το έμβρυο να εμφανίζει ορισμένες γενετικές ανωμαλίες, όπως σύνδρομο Down (τρισωμία 21), σύνδρομο Edward’s (τρισωμία 18), σύνδρομο Patau (τρισωμία 13) καθώς και αριθμητικές ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων (X και Y).
Για πιο λόγο γίνεται η εξέταση;
Σκοπός της εξέτασης είναι ο προσδιορισμός του κινδύνου που υπάρχει σε κάθε κύηση σε συνάρτηση με την ηλικία της μητέρας, για την παρουσία στο έμβρυο διαφόρων χρωμοσωμικών ανωμαλιών, συχνότερη από τις οποίες είναι το σύνδρομο Down.
Διαβάστε περισσότερα: Αυχενική διαφάνεια (υπερηχογράφημα 11 - 13 εβδομάδων)
