Το Αμερικανικό Κολλέγιο Μαιευτήρων Γυναικολόγων δε συνιστά το NIPT/NIPS για τον έλεγχο μονογονιδιακών νοσημάτων

Το Αμερικανικό Κολλέγιο Μαιευτήρων Γυναικολόγων (ACOG) επικαιροποίησε τις οδηγίες σχετικά με τη χρήση του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου (NIPT/NIPS) για τον έλεγχο για μονογονιδιακές διαταραχές.

Ενώ η τεχνολογία συνεχίζει να εξελίσσεται και μπορεί να ανιχνεύσει ορισμένες παθολογικές διαταραχές που προέρχονται από το έμβρυο μέσω της εξέτασης του ελεύθερου εμβρυικού DNA στο μητρικό αίμα, το Αμερικανικό Κολλέγιο Μαιευτήρων Γυναικολόγων δεν συνιστά προς το παρόν τη χρήση του NIPT/NIPS (Non Invasive Prenatal Testing or Screening) για την ανίχνευση των μονογονιδιακών διαταραχών.

Βασικά σημεία:

Η τεχνολογία ελεύθερου εμβρυικού DNA συνιστάται για τον έλεγχο της παρουσίας ανευπλοειδίας στο έμβρυο, για την αξιολόγηση του κινδύνου για μείζονες ανευπλοειδίες όπως η τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), η τρισωμία 18 και η τρισωμία 13.
- Ο προσυμπτωματικός έλεγχος για μονογονιδιακές διαταραχές του εμβρύου είναι μέρος της μαιευτικής φροντίδας
  Το Αμερικανικό Κολλέγιο Μαιευτήρων Γυναικολόγων συνιστά καθολικό έλεγχο για Κυστική Ίνωση και Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία και άλλες διαταραχές ανάλογα με τον υποκείμενο κίνδυνο.
- Οι νέες τεχνολογίες επιτρέπουν «διευρυμένα» πάνελ που εξετάζουν πολλαπλές διαταραχές (>100 γενετικές ασθένειες) και γίνονται πιο κοινά στη γενική πρακτική.
  Επί του παρόντος, ο προσυμπτωματικός έλεγχος ξεκινά συνήθως με μοριακό έλεγχο της μητέρας για να διαπιστωθεί εάν είναι φορέας μιας συγκεκριμένης διαταραχής, ακολουθούμενο από εξέταση του πατέρα εάν αυτό είναι απαραίτητο.
- Οι περισσότερες διαταραχές που είναι διαθέσιμες επί του παρόντος σε αυτά τα πάνελ προσυμπτωματικού ελέγχου μοριακών φορέων είναι αυτοσωματικές υπολειπόμενες και επομένως και οι δύο γονείς θα πρέπει να είναι φορείς για να κινδυνεύει το έμβρυο
Το NIPT/NIPS έχει τη δυνατότητα να εντοπίζει πρόσθετες διαταραχές ενός μόνο γονιδίου
- Μπορούν να εντοπιστούν παραλλαγές που πιθανότατα δεν θα ανιχνεύονταν με δοκιμές μοριακών φορέων, όπως αυτοσωμικές κυρίαρχες διαταραχές
  Ορισμένες αυτοσωματικές επικρατούσες παθογόνες παραλλαγές μπορεί να είναι κληρονομικές, αλλά μπορεί επίσης να υπάρχουν στο έμβρυο αλλά απουσιάζουν από τους γονείς (δηλαδή, de novo), όπως το σύνδρομο Cornelia de Lange ή η αχονδροπλασία
- Μερικές από αυτές τις καταστάσεις σχετίζονται με προχωρημένη πατρική ηλικία (≥40 κατά τη στιγμή της σύλληψης)

Παραδείγματα μονογονιδιακών διαταραχών περιλαμβάνουν διάφορες σκελετικές δυσπλασίες, η δρεπανοκυτταρική αναιμία και η κυστική ίνωση.

Παρόλο που αυτή η τεχνολογία είναι διαθέσιμη κλινικά και διατίθεται στην αγορά ως επιλογή προγεννητικού προσυμπτωματικού ελέγχου για μονογονιδιακές διαταραχές που πρέπει να εξετάζουν οι πάροχοι μαιευτικής φροντίδας στο ιατρείο τους, συχνά παρουσία προχωρημένης πατρικής ηλικίας, δεν υπάρχουν επαρκή δεδομένα για την παροχή πληροφοριών σχετικά με την ακρίβεια και τα θετικά και αρνητικά προγνωστική αξία στον γενικό πληθυσμό.

Για το λόγο αυτό, δεν συνιστάται επί του παρόντος ο έλεγχος ελεύθερου εμβρυικού DNA για τη διάγνωση μονογονιδιακών νοσημάτων στην εγκυμοσύνη.